"J'ai découvert que j'étais trisomique à l'âge de 23 ans

En grandissant, Ashley dit qu'elle aurait des problèmes de luxation du genou, de problèmes de mâchoire affectant ses mouvements et d'une fréquence cardiaque élevée.

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Une mère âgée de 23 ans qui a reçu un diagnostic de trisomie 21 dit que les gens « ne croient pas » qu'elle soit atteinte de cette maladie.

Ashley Zambelli a reçu un diagnostic de syndrome de Down mosaïque en février 2023 après avoir subi des tests génétiques qui ont révélé qu'elle avait un chromosome supplémentaire.

En grandissant, Ashley dit qu'elle aurait des problèmes de luxation du genou, de problèmes de mâchoire affectant ses mouvements et d'une fréquence cardiaque élevée.

Les médecins n'ont jamais fait le lien entre les problèmes jusqu'à ce qu'ils examinent ses antécédents reproductifs et constatent que trois de ses six grossesses avaient un diagnostic de syndrome de Down.

C'était inhabituel pour quelqu'un d'aussi jeune, dit-elle.

Ils ont effectué des tests génétiques et ont découvert qu'elle souffrait du syndrome de Down mosaïque.

Ashley, une mère au foyer de Macomb Township, Michigan, États-Unis, a déclaré : « Les gens disent 'tu n'as pas l'air de l'avoir'.

« Même moi, j’étais très incrédule.

«Je ne connaissais pas le syndrome de Down en mosaïque.

« Beaucoup de gens l’associent à un handicap facial.

« Avoir une mosaïque signifie qu’elle n’est pas toujours visible à l’œil nu. »

Ashley Zambelli avec Katherine, Evelyn, Taylor et Lillian

Quand Ashley est née, elle ne présentait aucun trait ou caractéristique associé au syndrome de Down, a-t-elle déclaré.

À partir de l’âge de 12 ans, ses rotules se luxaient « tout le temps » et elle avait des difficultés à apprendre de manière globale à l’école, a-t-elle déclaré.

Elle a déclaré : « Les tests ont été horribles.

«J'avais un dysfonctionnement de la mâchoire et mes rotules se luxaient constamment.

« Mon épaule était définitivement hors de l’alvéole.

« Mon cœur bat toujours la chamade. J’étais toujours à bout de souffle.

Ashley Zambelli et Evelyn

Les médecins n'ont jamais été en mesure de relier ses problèmes de santé jusqu'à ce qu'elle soit enceinte de 23 semaines de son troisième enfant, Katherine, en février 2023 – à qui on a diagnostiqué le syndrome de Down à 14 semaines.

Ashley avait déjà fait une fausse couche en 2019 et les médecins avaient découvert que le bébé était atteint du syndrome de Down.

Elle a donné naissance à son premier enfant, Lilian, deux ans, également trisomique, en décembre 2020.

Sa deuxième fille, Evelyn, un an, née en décembre 2021, n'a pas la maladie génétique.

Ashley a déclaré : « Ils n'avaient pas vu quelqu'un avec trois cas confirmés de syndrome de Down.

"Ils ont dit que j'étais très jeune, alors j'ai pensé qu'il devait y avoir autre chose à l'origine de cela."

Ashley Zambelli âgée de 2 ans

Ashley a subi des tests génétiques qui ont révélé qu'elle souffrait du syndrome de Down mosaïque, ce qui lui donne 50 % de chances d'avoir des enfants avec un chromosome supplémentaire.

Elle a déclaré : « J’étais très heureuse de le découvrir. »

Son mari, Taylor Doyle, 28 ans, employé dans un restaurant, était favorable à ce qu'Ashley subisse le test génétique.

Ashley – qui n'a pas les caractéristiques faciales d'une personne trisomique – a maintenant une explication à ses problèmes.

Elle a les oreilles basses, un faible tonus musculaire, un trouble de la mâchoire, des problèmes de mémoire à court terme et une tachycardie sinusale inappropriée – ce qui signifie qu'elle a souvent une fréquence cardiaque supérieure à cent battements par minute.

Ashley a déclaré qu'elle avait souvent du mal à comprendre la plupart des humour et qu'elle pouvait dire des choses sans se rendre compte qu'elles pourraient être offensantes.

Ashley souhaite encourager les autres à subir des tests génétiques et à les considérer comme un « outil pour se préparer ».

Elle a déclaré : « Les gens ne doivent pas considérer les tests génétiques comme une mauvaise chose.

"C'est un outil pour se préparer."

Elle espère également créer une communauté pour les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque.

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Ashley Zambelli avec Katherine, Evelyn, Taylor et Lillian

Ashley Zambelli / SWNS

Ashley Zambelli et Evelyn

Ashley Zambelli / SWNS

Ashley Zambelli âgée de 2 ans

Ashley Zambelli / SWNS

Ashley Zambelli / SWNS